Bolo také zábavné zistiť vaše babička - ona zo svetoznámych cestovín s pignoli - nie je v skutočnosti vyrovnaná jedno percento Taliansky. Čo však s ďalšou úrovňou poznatkov zo súpravy na genetické testovanie, ktorá sa zameriava viac na zdravotné riziká ako na pôvod? Tieto výsledky môžu byť rozhodne menej potešujúce, ak sa chcete vrátiť späť. Domáce genetické testy (ako 23andMe a tiež podrobnejšie lekárske testy, ako napríklad Color) však počas sviatočného obdobia stúpajú v tržbách.
ako poskladať obliečky
Pred odoslaním injekčnej liekovky so slinami by ste sa mali rozhodnúť, čo urobíte s informáciami (čo ak sú to zlé správy?) A aké to má dôsledky na ochranu súkromia. Je pravda, že vaše genetické riziko nie je vašim osudom - váš vek, pohlavie, rodinná anamnéza a životný štýl tiež zohrávajú úlohu.
Genetika vám nemôže povedať, či ochoriete na chorobu alebo nie, hovorí Mary Freivogel, genetická poradkyňa na neochotne a bývalý prezident Národná spoločnosť genetických poradcov . Test vás však môže informovať.
SÚVISIACE: Urobil som test DNA a výsledky boli šokujúce
Pros
V prvom rade sú domáce lekárske súpravy na genetické testovanie celkom jednoduché. Spoločnosti používajú metódu pľuvania v trubici alebo niečo rovnako bezbolestné - nie je potrebný žiadny test ihly ani krvi. A výsledky vám pomôžu dozvedieť sa viac o vašej DNA. To je dobrá vec: Gény sú pevne stanovené pri narodení, takže tieto informácie môžete používať počas celého života. Medicína sa už stáva vysoko personalizovanou - napríklad terapie rakoviny môžu byť založené na genetickom zložení nádoru a testy môžu pomôcť predpovedať, ako bude vaše telo reagovať na určité lieky. A je pravdepodobné, že to bude ešte viac: Ideme do doby, keď ktokoľvek, kto vstúpi do nemocnice, nechá vykonať svoju sekvenciu DNA, hovorí genetik Matthew Ferber, PhD, riaditeľ Klinika Mayo GeneGuide laboratórium Ak viete, že máte zvýšené riziko určitých chorôb, možno nájdete spôsoby, ako toto riziko znížiť. A ak máte svoje genetické údaje po ruke, budete pripravenejší využívať výhody nových objavov tak, ako ich budú robiť vedci.
Len pred 10 rokmi mali ženy, ktoré boli pozitívne na mutácie BRCA2, možnosť preventívneho chirurgického zákroku na odstránenie vaječníkov a prsníkov. Ale vďaka ďalšiemu výskumu s nimi dnes hovoríme aj o skríningu melanómu a rakoviny pankreasu a pravdepodobne by sme upravili ich plán skríningu rakoviny hrubého čreva, hovorí Suzanne Mahon, RN, genetická poradkyňa a profesorka internej medicíny na Univerzita v Saint Louis .
Myslite na súkromie
Pred vykonaním jedného z testov zvážte svoje súkromie - a vaše budúce potreby poistenia. Je pravda, že Zákon o nediskriminácii v oblasti genetických informácií z roku 2008 (GINA) vás chráni pred diskrimináciou zo strany zamestnávateľov a zdravotných poisťovní na základe informácií o DNA odhalených genetickými testami. Táto ochrana sa však nevzťahuje na život, zdravotné postihnutie alebo poistenie dlhodobej starostlivosti, takže si možno budete chcieť kúpiť tieto poistné zmluvy predtým testovanie.
Všetky rôzne testovacie spoločnosti majú zásady ochrany osobných údajov, ale každá z nich je iná. Ak si prečítate dlhé vyhlásenia plné právnikov a stále ste zmätení (nie ste sami!), Zavolajte tímu starostlivosti o zákazníkov a požiadajte o vysvetlenie a vysvetlenie.
Pamätajte tiež, že zásady ochrany osobných údajov spoločností sa môžu meniť - rovnako ako zákony - a k porušovaniu údajov online môže dôjsť až príliš často. Navyše, akonáhle zdieľate akékoľvek výsledky na sociálnych sieťach alebo na webových stránkach predkov, tieto informácie už nie sú chránené zásadami ochrany osobných údajov.
Je toho veľa na premýšľanie - najmä keď sú hypotetické obavy o súkromie vyvážené míľovými krokmi, ktoré vyžaduje lekársky výskum, keď čoraz viac ľudí testuje. Vedci milujú DNA - pomáha im nájsť príčinu chorôb a pomáha im objavovať lieky a vyvíjať nové lieky. Ak umožníte, aby sa vaša DNA použila na výskum - zvyčajne kliknutím na položku Súhlasiť pri registrácii na testovanie -, budú podniknuté kroky na zaistenie súkromia vašej identity (aj keď stále platia všetky vyššie uvedené výhrady).
Vyberte správnu súpravu
Pred nasadením jednej súpravy sa rozhodnite, čo z nej chcete dostať. Ak vás zaujíma iba rodokmeň a chcete sa dozvedieť zaujímavé hlášky o svojom zdraví, môžete sa rozhodnúť pre test 23andMe alebo MyHeritage. Tieto spoločnosti, ktoré vyšetrujú predky aj zdravie, namiesto toho, aby vykonali komplexný test každého genetického rizikového faktora, testujú horúce miesta vo vašich údajoch. Napríklad 23andMe hľadá tri bežné genetické zmeny z tisícov, ktoré môžu zvýšiť vaše riziko rakoviny prsníka. Kvalita údajov a interpretácie z týchto služieb je vysoká, tvrdí Mayo’s Ferber, ale akýkoľvek pozitívny výsledok by ste samozrejme skontrolovali konkrétnejším testom vykonaným zdravotníckym pracovníkom.
Ak máte vážnejšie otázky alebo kŕče - máte podozrenie, že máte zdedené riziko pre konkrétnu chorobu - zvážte testy od spoločností ako Color, Invitae alebo Helix, ktoré poskytujú možnosti zamerania na rôzne oblasti vášho zdravia. Color ponúka test, ktorý poskytuje informácie o vašom riziku pre niektoré druhy rakoviny, ako aj o tom, ako vaše telo spracováva určité lieky. Helix ponúka rad súprav od menších biotechnologických spoločností. Môžete si objednať Mayo Clinic’s GeneGuide je napríklad čiastočne výučbou génov a zdravia, ale poskytuje aj informácie o určitých stavoch, ktoré môžete mať (napríklad cystická fibróza), alebo o tom, ako na vás ibuprofén pôsobí.
Ak chcete vedieť viac a ste ochotní minúť viac, Veritas sekvenuje celý váš genóm a okrem odhalenia mnohých ďalších informácií o zdraví a predkoch ukazuje aj vaše riziko rakoviny a srdcových chorôb.
Nezabudnite skontrolovať cenu: Dostanete to, za čo zaplatíte, pokiaľ ide o dôkladnosť, a niektoré z najhlbších testov dosahujú až niekoľko stoviek dolárov. (Zistite, či môžete použiť flexibilné výdavky alebo Fondy HSA .)
Volajte včas pre zálohovanie
Ak máte viac otázok, zvážte pred testovaním rozhovor s genetickým poradcom na voľnej nohe. Títo špecialisti (ktorí vyštudovali genetické poradenstvo na vysokej škole a absolvovali prísny certifikačný proces) vám môžu pomôcť pochopiť výhody, obmedzenia a riziká a ubezpečiť sa, že si vyberiete správny test pre svoje potreby. Môžu vás tiež previesť možnými výsledkami a zmierniť obavy, ktoré by ste mohli mať pri testovaní. Predtestové poradenstvo pomáha predchádzať problémom so zadným koncom, vysvetľuje Mahon z univerzity v Saint Louis. Môžeme hovoriť o tom, ako môžete spravovať rôzne scenáre výsledkov a dokonca aj rodinnú dynamiku. Ak sa nakoniec rozhodnete netestovať, je to v poriadku - poradca na vás nebude tlačiť. Prinajmenšom sa rozhodujete na základe informácií, hovorí Freivogel. Výsledky interpretujú aj genetickí poradcovia. Pozrite sa na Národná spoločnosť genetických poradcov nájsť zdroje a poradcu vo vašom okolí (alebo človeka, ktorý môže urobiť telefonickú konzultáciu).
Pochopte riziko
Číra skutočnosť, že genetický test ukazuje pozitívny výsledok, ešte neznamená, že ste povinní tento stav dostať (alebo zaručene nie, ak je výsledok negatívny). Informácie vás napriek tomu môžu poslať nečakanou cestou. Ak zistíte, že máte vysoké riziko srdcových chorôb, váš lekár vám môže navrhnúť profylaktické lieky na cholesterol a budete musieť zvážiť riziká a prínosy užívania lieku. Pre niektoré výsledky týkajúce sa rakoviny môžete potrebovať čokoľvek, od okamžitej liečby znižujúcej riziko až po intenzívny dohľad. Možno budete musieť povedať aj rodine, čo ste zistili.
Z tohto dôvodu zvážte, ako sa chcete dozvedieť výsledky. S programom 23andMe prichádzajú výsledky prostredníctvom e-mailu a genetické poradenstvo nie je zahrnuté. MyHeritage môže zahŕňať reláciu s genetickým poradcom, v závislosti od vašich výsledkov, zatiaľ čo Color a Invitae poskytujú prístup k poradcovi bez ohľadu na vaše výsledky. Ak má jeden alebo viac vašich génov pozitívny výsledok na vysoko rizikové zmeny na klinickom teste, váš lekár alebo genetický poradca vás prevedie výsledkami a prevedie vás a vašu rodinu preventívnou starostlivosťou.
Porozprávajte sa s rodinou
V jadre je genetické testovanie o rodinách. Nie si jediný človek, ktorého život sa môže zmeniť na základe toho, čo sa naučíš. Ak odhalíte riziko, vaši blízki členovia rodiny sa budú musieť rozhodnúť, či chcú byť testovaní a ako postupovať vpred. Použite toto testovacie stretnutie s genetickým poradcom, aby ste našli najlepší spôsob, ako diskutovať o tejto téme so svojou rodinou. Ľudia musia pochopiť, že to nie je vždy ľahké rozhodnutie, hovorí Freivogel. Neexistujú žiadne formálne pokyny pre rozhovor s členmi rodiny a veľa záleží na tom, ako vaša rodina komunikuje zložité informácie.
Freivogel navrhuje povedať niečo podobné: Idem urobiť genetický test súvisiaci so zdravím. Ak zistím, že mám gén, ktorý ma predisponuje k určitej chorobe, chcete, aby som sa o to s vami podelil? Po položení tejto otázky využite svoje najlepšie schopnosti počúvania: Nadviažte očný kontakt a parafrázujte ich obavy späť na ne. Povedzte: „Hovoriť o rakovine môže byť ťažké,“ navrhuje MD, MPH, profesor genetickej medicíny Joann Bodurtha na Johns Hopkins School of Medicine .
Ak sa test vráti pozitívne a vaši príbuzní povedali, že chcú počuť vaše výsledky, vyskúšajte toto znenie Laury Panos Smithovej, genetickej poradkyne v Ambry Genetics laboratórium v Aliso Viejo v Kalifornii: Mám zmenu alebo mutáciu génu, ktorý ma vystavuje vyššiemu riziku určitých druhov rakoviny. Nie je to záruka, že ochoriem na rakovinu, ale znamená to tvoj môže sa zvýšiť aj riziko. Existujú veci, ktoré môžeme urobiť, aby sme našli rakovinu skôr, a kroky, ktoré môžeme podniknúť na zníženie rizika vzniku rakoviny. Potom, ako toľko vecí v živote, budete čeliť tomu spoločnému.
